Cơ chế hoạt động của mô hình Wright–Fisher lưỡng bội
Trình mô phỏng Trôi dạt Di truyền Quần thể là một công cụ trực tuyến miễn phí cho phép người dùng mô phỏng và trực quan hóa sự trôi dạt di truyền trung tính bằng cách sử dụng mô hình Wright–Fisher lưỡng bội. Bằng cách thiết lập một quần thể sinh sản mô phỏng, người dùng có thể theo dõi và so sánh các đường đi tần số alen có thể tái tạo trên nhiều quần thể độc lập để thấy được biến dị di truyền bị mất đi hoặc cố định như thế nào qua các thế hệ. Công cụ này giúp người dùng hiểu cách việc lấy mẫu ngẫu nhiên ảnh hưởng đến tần số alen theo thời gian, hiển thị tỷ lệ dị hợp tử mô phỏng, tỷ lệ cố định và tỷ lệ biến mất mà không nhằm mục đích dự đoán kết quả tiến hóa trong thế giới thực.
Mô hình toán học này hoạt động dựa trên nguyên lý lấy mẫu ngẫu nhiên có hoàn lại từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong một quần thể lưỡng bội có kích thước hiệu dụng là Nₑ, sẽ có tổng cộng 2Nₑ bản sao alen tại mỗi thế hệ. Quá trình chuyển đổi tần số alen tuân theo phân phối nhị thức, phản ánh xác suất rút ngẫu nhiên các giao tử để hình thành thế hệ tiếp theo.
Thiết lập quần thể và các tham số đầu vào
Để bắt đầu mô phỏng, người dùng cung cấp các tham số trong giao diện "Thiết lập quần thể":
- Kịch bản (Presets): Người dùng có thể chọn nhanh các thiết lập có sẵn bao gồm "Quần thể nhỏ", "Quần thể lớn", hoặc "Alen hiếm".
- Kích thước quần thể hiệu dụng, Ne: Nhập vào mục "cá thể sinh sản". Giá trị phải là một số nguyên từ 1 đến 100,000.
- Tần số alen ban đầu, p₀: Nhập vào mục "tỷ lệ, 0–1". Giá trị phải nằm trong khoảng từ 0 đến 1, bao gồm cả hai biên.
- Thế hệ: Nhập vào mục "thế hệ". Giá trị phải là một số nguyên từ 1 đến 2,000.
- Quần thể độc lập: Nhập vào mục "lần lặp". Giá trị phải là một số nguyên từ 1 đến 200.
- Hạt giống ngẫu nhiên: Một trường văn bản được sử dụng để tái tạo lại các đường đi mô phỏng. Độ dài giới hạn ở mức 100 ký tự trở xuống. Người dùng có thể nhấp vào nút "Hạt giống mới" để ngẫu nhiên hóa đầu vào này.
Hệ thống áp dụng một giới hạn khối lượng công việc nghiêm ngặt để đảm bảo hiệu suất của trình duyệt. Trình duyệt thực thi giới hạn tối đa là 5,000,000 lần rút bản sao alen dự kiến, được tính bằng công thức: 2Nₑ × thế hệ × lần lặp. Nếu tích số này vượt quá giới hạn, quá trình mô phỏng sẽ bị chặn.
Kết quả mô phỏng và biểu đồ tần số
Sau khi chạy mô phỏng, công cụ hiển thị các thông báo trạng thái và kết quả chi tiết. Trong quá trình tính toán, hệ thống hiển thị trạng thái "Đang lấy mẫu các thế hệ tiếp theo…". Khi hoàn thành, thông báo sẽ chuyển thành "Đã mô phỏng ‹replicates› quần thể qua ‹generations› thế hệ bằng cách sử dụng hạt giống “‹seed›”." hoặc yêu cầu "Thay đổi kịch bản quần thể hoặc chạy lại ví dụ có hạt giống này.".
Biểu đồ đường đi của tần số alen
Biểu đồ trực quan hóa có nhãn ARIA là "Tần số alen theo thế hệ cho các quần thể mô phỏng lặp lại".
- Trục hoành (X-axis) hiển thị "Thế hệ".
- Trục tung (Y-axis) hiển thị "Tần số alen p".
- Một đường tham chiếu nằm ngang biểu thị cho "p kỳ vọng = p₀".
- Phía dưới biểu đồ có dòng chỉ số: "Đang hiển thị
‹shown›trên tổng số‹total›đường đi; mọi quần thể lặp lại đều được bao gồm trong bảng tóm tắt.".
Bảng thống kê tóm tắt
Các số liệu thống kê cuối cùng bao gồm:
- Cố định tại p = 1: Tỷ lệ các quần thể lặp lại có alen đạt đến tần số tuyệt đối.
- Biến mất tại p = 0: Tỷ lệ các quần thể lặp lại mất hoàn toàn alen đó.
- Chưa bị hấp thụ bởi T: Tỷ lệ các quần thể vẫn còn duy trì cả hai alen ở thế hệ cuối cùng T.
- p cuối cùng trung bình: Giá trị trung bình của tần số alen ở thế hệ cuối cùng trên tất cả các lần lặp.
- H kỳ vọng tại T: Độ dị hợp tử lý thuyết còn lại ở thế hệ T.
- H mô phỏng trung bình tại T: Độ dị hợp tử thực tế quan sát được từ các quần thể mô phỏng ở thế hệ T.
- Thế hệ hấp thụ trung bình: Thế hệ trung bình mà tại đó các quần thể đạt tới trạng thái cố định hoặc biến mất (hiển thị "chưa đạt tới" nếu không có quần thể nào bị hấp thụ).
Công thức, phép thế số và độ chính xác
Mục "Công thức, phép thế số và độ chính xác" hiển thị chi tiết các phép toán được sử dụng trong quá trình mô phỏng:
Tại mỗi thế hệ, quá trình chuyển đổi Wright–Fisher lấy mẫu số lượng alen tiếp theo và chia cho các bản sao gen hiện có: Xₜ₊₁ ~ Binomial(2Ne, pₜ); pₜ₊₁ = Xₜ₊₁ ÷ (2Ne)
Trước khi lấy mẫu, các momen này mô tả phạm vi của các thế hệ tiếp theo có thể có: E[Xₜ₊₁] = 2Ne·pₜ; Var(Xₜ₊₁) = 2Ne·pₜ(1 − pₜ); Var(pₜ₊₁) = pₜ(1 − pₜ) ÷ (2Ne)
Tỷ lệ kỳ vọng của các cặp alen khác nhau (độ dị hợp tử) giảm qua t thế hệ như sau: H₀ = 2p₀(1 − p₀); Hₜ = H₀(1 − 1 ÷ (2Ne))ᵗ
Để giúp người dùng hiểu rõ cách tính, công cụ hiển thị các phép thế số thực tế cho thế hệ đầu tiên:
- "Thế hệ đầu tiên sử dụng 2 ×
‹population›=‹copies›lần rút bản sao alen." - "E[X₁] =
‹copies›×‹frequency›=‹mean›bản sao A." - "Đối với thế hệ đầu tiên, Var(X₁) =
‹copies›×‹frequency›× (1 −‹frequency›) =‹variance›; SD(p₁) =‹sd›." - "Quần thể lặp lại được vẽ đầu tiên đã lấy mẫu X₁ =
‹sampled›bản sao A, do đó p₁ =‹sampled›÷‹copies›=‹frequency›."
Mỗi lần rút nhị thức đều sử dụng phép lấy mẫu Bernoulli chính xác; không sử dụng phép xấp xỉ chuẩn. Các phép tính giữ nguyên độ chính xác kép của JavaScript. Các tần số nằm trên các khoảng tăng của 1 ÷ (2Ne); hiển thị làm tròn tối đa sáu chữ số thập phân.
Phương pháp, giả định và giới hạn
Trang này triển khai mô hình Wright–Fisher lưỡng bội trung tính được mô tả bởi Nature Education và tài liệu Di truyền học Người của Stanford. Các nguồn khoa học này đã được kiểm tra và xác minh vào ngày 6 tháng 8 năm 2026.
Mô hình hoạt động dựa trên các giả định lý tưởng hóa sau:
- Kích thước quần thể hiệu dụng không đổi qua các thế hệ.
- Các thế hệ rời rạc và hoàn toàn không chồng chéo lên nhau.
- Quá trình lấy mẫu ngẫu nhiên độc lập giữa các cá thể.
- Trung tính chọn lọc hoàn toàn (không có chọn lọc tự nhiên).
- Chỉ xét một lô-cut hai alen không liên kết.
- Không có đột biến mới phát sinh và không có dòng gen di cư từ bên ngoài.
Do đó, người dùng không nên sử dụng công cụ này làm dự báo cho các quần thể thực tế khi có sự chọn lọc, thay đổi kích thước quần thể, mất cân bằng tỷ lệ giới tính hoặc thành công sinh sản, các thế hệ chồng chéo, giao phối cận huyết, liên kết gen, dòng gen hoặc cấu trúc quần thể ảnh hưởng. Hệ số an toàn kỹ thuật không áp dụng cho mô hình sinh học ngẫu nhiên này.
Quyền riêng tư và xử lý dữ liệu
Tất cả các tham số đầu vào và dữ liệu quần thể mô phỏng của bạn được lưu lại và xử lý cục bộ ngay trong trình duyệt này. Không có bất kỳ dữ liệu nào được tải lên máy chủ hoặc rời khỏi thiết bị của người dùng.
Câu hỏi thường gặp (FAQ)
Tôi nên nhập kích thước thực tế hay kích thước quần thể hiệu dụng? Bạn nên nhập kích thước quần thể hiệu dụng, Nₑ. Đây là kích thước của một quần thể sinh sản lý tưởng hóa có tốc độ trôi dạt di truyền tương đương với quần thể mà bạn muốn nghiên cứu. Kích thước thực tế (số lượng cá thể đếm được trong thực tế) có thể lớn hơn nhiều khi tỷ lệ giới tính, thành công sinh sản, sự biến động quần thể hoặc cấu trúc quần thể không đồng đều.
Tại sao tần số alen trung bình có thể duy trì gần p₀ trong khi độ dị hợp lại giảm? Sự trôi dạt trung tính không có hướng ưu tiên trên nhiều quần thể độc lập, vì vậy tần số trung bình vẫn là p₀ theo kỳ vọng. Tuy nhiên, các quần thể riêng lẻ sẽ phân tán về phía 0 hoặc 1, và cả hai biên đều có độ dị hợp bằng không. Do đó, biến dị bị mất đi ngay cả khi giá trị trung bình giữa các quần thể gần như không thay đổi.
Xác suất trung tính của sự cố định cuối cùng có bằng tần số ban đầu không? Có, trong mô hình trung tính không có đột biến hay di cư này, một alen bắt đầu với tần số p₀ có xác suất cố định cuối cùng là p₀ và xác suất biến mất là 1 - p₀. Các tỷ lệ hiển thị ở trên chỉ bao gồm số thế hệ và số lần lặp lại đã nhập, vì vậy chúng sẽ thay đổi tùy theo hạt giống.
Công cụ này có thể dự đoán những gì một quần thể thực tế sẽ trải qua không? Không. Nó hiển thị các kết quả theo mô hình Wright–Fisher trung tính được lý tưởng hóa một cách có chủ ý. Các dự báo thực tế đòi hỏi những ước tính có cơ sở về kích thước hiệu dụng và bất kỳ yếu tố chọn lọc, đột biến, di cư, sự thay đổi kích thước quần thể, các thế hệ chồng chéo, liên kết gen và cấu trúc quần thể nào có ảnh hưởng đến trường hợp đó.