Il modello di Wright–Fisher e la deriva genetica
Il Simulatore di deriva genetica delle popolazioni è uno strumento online gratuito progettato per simulare e visualizzare la deriva genetica neutrale attraverso il modello diploide di Wright–Fisher. Impostando una popolazione riproduttiva simulata, è possibile seguire e confrontare traiettorie riproducibili della frequenza allelica in più popolazioni indipendenti, osservando come la variabilità genetica si perda o si fissi nel corso delle generazioni. Questo simulatore aiuta a comprendere l'influenza del campionamento casuale sulle frequenze alleliche nel tempo, mostrando l'eterozigosi simulata, i tassi di fissazione e di perdita, senza alcuna pretesa di prevedere scenari evolutivi reali.
Nel modello di Wright–Fisher, il processo evolutivo viene trattato come un campionamento stocastico. In una popolazione diploide di dimensioni costanti, ogni generazione successiva rappresenta un campionamento casuale indipendente delle copie geniche della generazione precedente. Lo strumento permette di analizzare quantitativamente questo fenomeno, evidenziando la dispersione delle frequenze alleliche e la progressiva riduzione della diversità genetica all'interno delle popolazioni.
Configurazione della popolazione e parametri di input
L'interfaccia del simulatore consente di definire i parametri biologici e computazionali all'interno della sezione dedicata alla configurazione della popolazione. I parametri disponibili includono:
- Scenari (Preset): Consente di selezionare rapidamente configurazioni predefinite, tra cui Popolazione piccola, Popolazione grande e Allele raro.
- Dimensione effettiva della popolazione, Ne: Espresso in "individui riproduttori". Deve essere un numero intero compreso tra 1 e 100,000.
- Frequenza allelica iniziale, p₀: Espressa come "proporzione, 0–1". Il valore deve essere compreso tra 0 e 1, inclusi entrambi gli estremi.
- Generazioni: Espresso in "generazioni". Deve essere un numero intero compreso tra 1 e 2,000.
- Popolazioni indipendenti: Espresso in "repliche". Deve essere un numero intero compreso tra 1 e 200.
- Seme casuale: Un campo di testo (fino a 100 caratteri) utilizzato per riprodurre esattamente le traiettorie simulate. È possibile generare un nuovo valore cliccando sul pulsante Nuovo seme.
Tutti i parametri inseriti e le popolazioni simulate vengono elaborati localmente e rimangono interamente all'interno del browser dell'utente. Nessun dato viene caricato o trasmesso a server esterni.
Metodo, assunzioni e limiti
Questo simulatore implementa il modello diploide neutrale di Wright–Fisher descritto da Nature Education e dal testo Stanford Human Genetics. Ogni nuova generazione è un campione casuale di 2Ne copie alleliche della precedente. Le fonti scientifiche di riferimento sono state verificate il 6 agosto 2026.
Assunzioni del modello
Il modello matematico si basa su precise semplificazioni biologiche:
- Dimensione effettiva della popolazione costante nel tempo.
- Generazioni discrete e non sovrapposte.
- Campionamento casuale e indipendente dei gameti.
- Neutralità selettiva (assenza di selezione naturale).
- Un singolo locus non associato a due alleli.
- Assenza di mutazione e di migrazione (flusso genico).
Non utilizzare questo strumento come previsione o forecast qualora siano rilevanti fattori quali la selezione, la variazione demografica, lo squilibrio tra i sessi o nel successo riproduttivo, le generazioni sovrapposte, l'inbreeding, il linkage, il flusso genico o la struttura della popolazione. Un fattore di sicurezza ingegneristico non trova applicazione in questo modello biologico stocastico.
Precisione e limiti computazionali
Ogni estrazione binomiale utilizza un campionamento di Bernoulli esatto; non viene utilizzata alcuna approssimazione normale. I calcoli mantengono la doppia precisione JavaScript. Le frequenze si collocano su incrementi di 1 ÷ (2Ne), e la visualizzazione dell'interfaccia arrotonda i valori a un massimo di sei cifre decimali.
Per garantire la stabilità del browser, è previsto un limite massimo di 5,000,000 estrazioni pianificate di copie alleliche, calcolato come: Estrazioni = 2Ne × generazioni × repliche Se la configurazione inserita supera questa soglia, l'esecuzione viene bloccata per evitare il sovraccarico del sistema.
Formula, sostituzione e precisione
Il simulatore mostra i passaggi matematici e le formule di transizione per rendere trasparente il calcolo stocastico.
Formule matematiche di base
A ogni generazione, la transizione di Wright–Fisher campiona il conteggio allelico successivo e lo divide per le copie geniche disponibili: Xₜ₊₁ ≈ Binomial(2Ne, pₜ); pₜ₊₁ = Xₜ₊₁ ÷ (2Ne)
Prima del campionamento, i momenti statistici descrivono l'intervallo delle possibili generazioni successive: E[Xₜ₊₁] = 2Ne · pₜ; Var(Xₜ₊₁) = 2Ne · pₜ(1 - pₜ); Var(pₜ₊₁) = pₜ(1 - pₜ) ÷ (2Ne)
La quota attesa di coppie di alleli diversi (eterozigosi) diminuisce nel corso di t generazioni come segue: H₀ = 2p₀(1 - p₀); Hₜ = H₀(1 - 1 ÷ (2Ne))ᵗ
Esempio di sostituzione dei valori
Quando si avvia una simulazione, il sistema applica i parametri inseriti direttamente alle formule. Ad esempio, se si imposta una popolazione Ne = 50 e una frequenza iniziale p₀ = 0.5, l'interfaccia mostrerà i seguenti passaggi di calcolo:
- La prima generazione utilizza 2 × 50 = 100 estrazioni di copie alleliche.
- E[X₁] = 100 × 0.5 = 50 copie di A.
- Per la prima generazione, Var(X₁) = 100 × 0.5 × (1 - 0.5) = 25; SD(p₁) = 0.05.
- La prima replica tracciata ha campionato X₁ = 52 copie di A, quindi p₁ = 52 ÷ 100 = 0.52.
Analisi dei risultati e statistiche di sintesi
Dopo aver eseguito la simulazione, l'interfaccia mostra un grafico interattivo e un pannello di riepilogo statistico.
Grafico delle traiettorie
Il grafico, identificato dall'etichetta accessibile Frequenza allelica per generazione per popolazioni simulate ripetute, mostra sull'asse verticale la Frequenza allelica p e sull'asse orizzontale la Generazione. Una linea di riferimento indica il valore Atteso p = p₀. Sotto il grafico, la dicitura Mostrate ‹shown› di ‹total› traiettorie; ogni replica è inclusa nel riepilogo. specifica la proporzione di percorsi visualizzati rispetto al totale delle repliche eseguite.
Statistiche di sintesi calcolate
Il simulatore calcola e confronta i seguenti valori aggregati per tutte le popolazioni indipendenti:
- Fissati a p = 1: La frazione di popolazioni in cui l'allele ha raggiunto la fissazione completa.
- Persi a p = 0: La frazione di popolazioni in cui l'allele è andato perduto.
- Non assorbiti entro T: Il numero di popolazioni che non hanno raggiunto la fissazione o la perdita entro la generazione finale T.
- p finale medio: La media delle frequenze alleliche finali tra tutte le repliche.
- H attesa a T: Il valore teorico di eterozigosi calcolato con la formula di decadimento.
- H simulata media a T: L'eterozigosi media effettivamente osservata nelle repliche alla generazione T.
- Generazione media di assorbimento: Il tempo medio necessario per raggiungere la fissazione o la perdita (mostra non raggiunto se nessuna popolazione si è stabilizzata sui limiti).
Messaggi di errore e diagnostica
In caso di inserimento di valori non validi, l'interfaccia blocca il calcolo e mostra messaggi di errore specifici:
- Se un valore non è numerico:
‹field›: “‹token›” non è un numero. - Se viene inserito un decimale dove è richiesto un intero:
‹field›: inserisci un numero intero. - Se la dimensione della popolazione è fuori intervallo:
La dimensione effettiva della popolazione deve essere un numero intero da 1 a 100,000. - Se la frequenza iniziale è fuori intervallo:
La frequenza allelica iniziale deve essere compresa tra 0 e 1, inclusi entrambi gli estremi. - Se il numero di generazioni è fuori intervallo:
Le generazioni devono essere un numero intero da 1 a 2,000. - Se il numero di repliche è fuori intervallo:
Le popolazioni indipendenti devono essere un numero intero da 1 a 200. - Se il seme è assente:
Inserisci un seme casuale in modo che la simulazione possa essere riprodotta. - Se il seme supera la lunghezza massima:
Mantieni il seme casuale a un massimo di 100 caratteri. - Se si supera il limite di calcolo del browser:
Questa configurazione prevede ‹draws› estrazioni di copie alleliche, superando il limite del browser di ‹limit›. Riduci la dimensione della popolazione, le generazioni o le repliche.
Domande frequenti (FAQ)
Devo inserire la dimensione censita o la dimensione effettiva della popolazione?
Inserisci la dimensione effettiva della popolazione, Ne: la dimensione di una popolazione riproduttiva idealizzata che subirebbe la deriva allo stesso tasso della popolazione che intendi studiare. La dimensione censita può essere molto più grande quando i rapporti tra i sessi, il successo riproduttivo, le fluttuazioni demografiche o la struttura della popolazione non sono uniformi.
Perché la frequenza allelica media può rimanere vicina a p₀ mentre l'eterozigosi diminuisce?
La deriva neutrale non ha una direzione preferenziale tra molte popolazioni indipendenti, quindi la frequenza media attesa rimane p₀. Tuttavia, le singole popolazioni si disperdono verso 0 o 1, ed entrambi i limiti hanno eterozigosi pari a zero. Di conseguenza, la variabilità viene persa anche se la media tra le popolazioni rimane quasi invariata.
La probabilità neutrale di fissazione finale è uguale alla frequenza iniziale?
Sì, in questo modello neutrale senza mutazione o migrazione, un allele che inizia con una frequenza p₀ ha una probabilità di fissazione finale pari a p₀ e una probabilità di perdita pari a 1 − p₀. I tassi mostrati sopra coprono solo il numero di generazioni e repliche inserito, pertanto varieranno in base al seme.
Questo strumento può prevedere il comportamento di una popolazione reale?
No. Mostra i risultati secondo un modello neutrale di Wright–Fisher deliberatamente idealizzato. Le previsioni reali richiedono stime difendibili della dimensione effettiva e di qualsiasi selezione, mutazione, migrazione, variazione della dimensione della popolazione, generazioni sovrapposte, linkage e struttura della popolazione rilevanti per il caso.